E' la pi comune delle malattie genetiche gravi. Nel mondo ne sono colpite oltre 70.000 persone.Stiamo parlando della fibrosi cistica, la malattia genetica autosomica recessiva; chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno: ogni settimana nascono circa 4 nuovi malati, ma ogni settimana ne muore uno. Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un'aspettativa media di vita di 40 anni ed oltre, mentre non superavano l'infanzia cinquanta anni fa, quando la malattia stata scoperta e si cominciato a curarla. Sempre in Italia secondo i dati del Registro Nazionale Fibrosi Cistica i malati in vita al 31/12/2004 erano 4099 e 1742 (42% del totale) avevano pi di 18 anni (172 di questi aveva superato i 40 anni). L'et alla diagnosi era entro gli 8 mesi di vita per il 50% dei malati, ed era invece in et adulta per circa l'8%. Oggi si stima che i malati viventi siano in realt molti di pi, tenuto conto che vi sono ancora limiti nel loro riconoscimento, particolarmente per le forme meno classiche di malattia e particolarmente nelle regioni dove non si attua screening neonatale.
La malattia colpisce indifferentemente sia maschi che femmine e ogni malato ha un decorso diverso da un altro. Gli organi interessati sono i polmoni e il pancreas, ma anche il fegato e i dotti deferenti nel maschio.
La ricerca sta facendo grandi progressi nel campo, ma tanti altri passi devono ancora essere compiuti. Pertanto, in tutta Italia si rinnovano le iniziative per la raccolta di fondi a sostegno dei progetti di ricerca. I ricercatori possono essere aiutati in molteplici modi, a partire da un sms. Infatti, dal 19 al 31 ottobre si pu inviare uno o pi sms solidali al 48588 da tutti i telefonini mobili (costo 1 euro) e fissi (costo 2 euro). Per le piazze italiane invece sar possibile acquistare ''un ciclamino per la ricerca'', in particolare sabato 24 e domenica 25 a Fondi in Piazza Unit d'Italia (con la collaborazione della Cri sezione locale) e a Lenola in Piazza Madonna del Colle.
Anche le Scuole Pontine appoggeranno l'iniziativa Un ciclamino per la ricerca: a Fondi, oggi e domani i ragazzi del Centro Diurno L'allegra Brigata coordinati da Angela Carnevale offriranno il loro fiore alle sei scuole dell'obbligo, grazie all'accoglienza di dirigenti e docenti.
Molto stato fatto nel miglioramento delle condizioni di vita dei malati, ma molto ancora resta da fare. Con la collaborazione di tutti la malattia potr essere sconfitta.
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a cura di La Redazione
pubblicato il 22/10/2009 Ore 13:32